19.06.2024
Трисомії — це генетичні патології, які зустрічаються найчастіше. Вони з'являються через те, що при розподілі генетичного матеріалу в статевих клітинах батьків одна з пар хромосом залишається зчепленою, через що в клітинах дитини опиняється не пара хромосом, а три. Це стає причиною розвитку багатьох патологічних ознак та характерних симптомів.
Однією з таких патологій є синдром Патау — трисомія по 13 хромосомі. Він зустрічається не так часто, як синдром Дауну, але не є надто рідкісним захворюванням. Цей синдром супроводжується численними порушеннями в роботі внутрішніх органів та зовнішніми аномаліями, які можна побачити навіть при проведенні стандартного УЗД.
Однак такої діагностики недостатньо для встановлення діагнозу синдрому Патау. Деякі набуті захворювання можуть мати аналогічну симптоматику, однак не бути пов'язаними з генними змінами. Так, схожі проблеми з нервовою системою можуть спостерігатись, якщо під час вагітності жінка перенесла краснуху, вірус якої здатний викликати тяжкі патології у плода. Саме тому повинен проводитись Confida NIPTpro розширений генетичний аналіз — неінвазивний скринінг, який проводиться після 10 тижня вагітності та дозволяє виявити зміни каріотипу плода. Його можна виконати у приватних лабораторіях на кшталт Ескулабу — дослідження проводять спеціалісти в максимально комфортних для вагітної умовах, а з отриманими результатами ви можете потім звернутися до лікаря.
Можливі ознаки синдрому
Для синдрому Патау характерна поліморфна клінічна картина. Ризик смерті ще до народження для таких дітей досить високий, але якщо жінка народжує живого малюка, можуть спостерігатись наступні відхилення:
- мала маса тіла при народженні (близько 2,5 кг);
- мікроцефалія;
- вузький розріз очей;
- заяча губа та вовча паща;
- запале перенісся.
Надалі, коли дитину починають обстежувати на предмет внутрішніх патологій, можуть бути виявлені:
- глухота;
- сліпота (виникає через вроджену катаракту або відсутність очних яблук);
- дефекти серця;
- полідактилія;
- деформація стоп.
Також такі діти часто страждають на виражену розумову відсталість.
Діагностика синдрому Патау
Пренатально встановити такий діагноз можна за результатами НІПТ, УЗД та біопсії хоріона, яка дозволяє точно встановити каріотип. Однак коли діагноз необхідно підтвердити після народження, проводяться:
- Генетичний аналіз. Він дозволяє точно встановити причину наявних відхилень і зафіксувати наявність трисомії 13 хромосоми.
- Нейросонографія та КТ головного мозку. Потрібні для встановлення порушень в роботі центральної нервової системи та оцінки деформації очних яблук.
- Ехокардіографія. Дозволяє виявити структурні аномалії серця.
- УЗД органів черевної порожнини. Воно необхідне через високий ризик розвитку патологій внутрішніх органів.
Також лікарі призначають аудіометрію. Частіше за все у дитини присутня велика кількість вад, які потребують лікування.
Інші новини:
21.11.2024 За ніч і ранок зафіксовано 26 вибухів у двох громадах Сумщини
21.11.2024 На Сумщині відмінили аварійні відключення. Продовжують діяти погодинні
21.11.2024 Який стан постраждалих сумчан унаслідок ракетного удару 17 листопада
21.11.2024 У Сумах затримали сп’янілого водія BMW
21.11.2024 “Мріяла стати криміналістом”: однокласники загиблої у Сумах Анастасії Боровик розповіли про дівчину